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Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive

Définition

Les céroïde-lipofuscinoses neuronales infantiles tardives forment un groupe génétiquement hétérogène de céroïde-lipofuscinoses neuronales (CLN ; voir ce terme) débutant en règle chez le nourrisson ou le jeune enfant par un déclin des fonctions intellectuelles et motrices, une épilepsie et une perte de la vision par dégénérescence rétinienne.

ORPHA:168491

  • Synonyme(s) :
    • CLN infantile tardive
    • LINCL
    • Maladie de Jansky-Bielschowsky
    • NCL infantile tardive
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : E75.4
  • OMIM : 204500  256730  256731  600143  601780  610127  610951
  • UMLS : C0022340
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

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