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Tumeur myéloïde/lymphoïde associée à un réarrangement de PDGFRB

Définition

La tumeur myéloïde/lymphoïde associée à un réarrangement de PDGFRB est une maladie néoplasique maligne rare caractérisée par la prolifération clonale de précurseurs myéloïdes et/ou lymphoïdes porteurs de réarrangement au niveau du gène PDGFRB dans le sang, la moelle osseuse et souvent dans d'autres tissus (rate, ganglions lymphatiques, peau...). Elle se manifeste habituellement par une leucémie myélomonocytaire chronique avec éosinophilie, une leucémie éosinophilique chronique, une leucémie myéloïde chronique atypique, une leucémie myélomonocytaire juvénile, un syndrome myélodysplasique, une leucémie myéloïde aigüe ou une leucémie lymphoblastique aigüe. Les patients présentent habituellement une anémie, une leucocytose, une monocytose, une éosinophilie et/ou une splénomégalie, ou des manifestations systémiques telles qu'une fièvre, des sueurs et/ou une perte de poids.

ORPHA:168950

  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : -
  • Hérédité : -
  • Âge d'apparition : -
  • CIM-10 : D47.1
  • OMIM : -
  • UMLS : C3472621
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

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