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Trisomie 12p

Définition

La trisomie 12p est une maladie chromosomique extrêmement rare (une trentaine de cas rapportée dans le monde) caractérisée par des malformations crâniofaciales (visage rond, joues proéminentes, front bombé, racine du nez large et plate, nez court avec narines antéversées, philtrum long, lèvre inférieure éversée et proéminente, oreilles implantées bas, avec un ourlet de l'hélix anormal et un anthélix proéminent), un retard de croissance postnatal, un retard psycho-moteur, une hypotonie généralisée, des mains anormalement larges et courtes et/ou d'autres anomalies.

ORPHA:1699

  • Synonyme(s) :
    • Duplication 12p
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Non applicable ou Inconnue 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : Q92.3
  • OMIM : -
  • UMLS : C0795845
  • MeSH : -
  • GARD: 5305
  • MedDRA : -
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