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Syndrome de microduplication 17p11.2

Définition

Le syndrome de microduplication 17p11.2 est un syndrome d'anomalie chromosomique rare, causé par la duplication partielle du bras court du chromosome 17. Il se caractérise habituellement par une hypotonie, des troubles de l'alimentation, un retard de croissance staturo-pondérale, un retard de développement (surtout des troubles cognitifs et du langage), un déficit intellectuel léger à modéré et des troubles neuropsychiatriques (troubles du comportement, anxiété, trouble de l'attention avec hyperactivité, troubles du spectre autistique, trouble bipolaire). Des anomalies cardiovasculaires structurelles (racine aortique dilatée, valve aortique bicommissurale, communication auriculaires/ventriculaires et anomalies septales), et des troubles du sommeil (apnée centrale et obstructive du sommeil) sont aussi fréquemment associés.

ORPHA:1713

  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de Potocki-Lupski
    • Trisomie 17p11.2
  • Prévalence : -
  • Hérédité : -
  • Âge d'apparition : Néonatal, Petite enfance, Enfance
  • CIM-10 : Q92.3
  • OMIM : 610883
  • UMLS : C1970482  C2931246
  • MeSH : C536578
  • GARD: 10145
  • MedDRA : -

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