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Lissencéphalie due à une mutation de TUBA1

Définition

La lissencéphalie due à une mutation de TUBA1A est une anomalie congénitale du développement cortical due à une migration neuronale anormale impliquant la lamination néocorticale et de l'hippocampe, le corps calleux, le cervelet et le tronc cérébral. La maladie présente un large spectre clinique, allant d'une épilepsie sévère et des troubles moteurs et intellectuels chez l'enfant, aux cas présentant une dysgénésie cérébrale sévère au cours de la période anténatale, conduisant à une interruption médicale de la grossesse du fait de la sévérité du pronostic.

ORPHA:171680

  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Non applicable 
  • Âge d'apparition : Prénatal, Néonatal
  • CIM-10 : Q04.3
  • OMIM : 611603
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

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