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Syndrome de microduplication 22q11.2

Définition

Le syndrome de microduplication 22q11.2 (syndrome de dup22q11), récemment décrit, associe un large spectre clinique et une duplication de la région qui est délétée chez les patients ayant un syndrome de Di George ou vélo-cardio-facial (voir ce terme), réalisant un syndrome de duplication complémentaire.

ORPHA:1727

  • Synonyme(s) :
    • Dup(22)(q11)
    • Duplication 22q11.2
    • Trisomie 22q11.2
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Non applicable 
  • Âge d'apparition : Petite enfance
  • CIM-10 : Q92.3
  • OMIM : 608363
  • UMLS : C2675369
  • MeSH : -
  • GARD: 10557
  • MedDRA : -

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Professionnels

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