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Trisomie 5p

Définition

La duplication 5p est une anomalie chromosomique résultant de la duplication d'un segment de taille variable du bras court du chromosome 5, qui implique habituellement la bande distale 5p15. La présentation clinique est variable, mais elle toujours associée à un déficit intellectuel sévère.

ORPHA:1742

  • Synonyme(s) :
    • Duplication 5p
    • Trisomie du bras court du chromosome 5p
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Non applicable ou Inconnue 
  • Âge d'apparition : Néonatal, Prénatal
  • CIM-10 : Q92.2
  • OMIM : -
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: 6093
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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