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Trisomie 8q

Définition

La trisomie 8q est une affection très rare caractérisée par la duplication du bras long du chromosome 8. Les anomalies les plus fréquemment associées incluent un faible poids de naissance, des anomalies crâniofaciales (front proéminent, occiput plat, hypertélorisme, fentes palpébrales obliques en haut et en dehors, oreilles et nez anormaux, lèvre supérieure fine), des malformations cardiaques congénitales, des anomalies squelettiques et un retard psychomoteur. Les manifestations phénotypiques varient en fonction de la taille de la duplication.

ORPHA:1752

  • Synonyme(s) :
    • Duplication 8q
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Inconnue 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : Q92.2
  • OMIM : -
  • UMLS : C0795829
  • MeSH : C538020
  • GARD: 5362
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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