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Trisomie Xq28

Définition

Les duplications distales Xq correspondent à des anomalies chromosomiques impliquant le bras long du chromosome X (Xq). Les manifestations cliniques sont très variables et dépendent du sexe du patient et des gènes contenus dans le segment dupliqué. La prévalence des duplications Xq est inconnue.

ORPHA:1762

  • Synonyme(s) :
    • Duplication distale Xq
    • Duplication télomérique Xq
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : -
  • Âge d'apparition : Néonatal, Prénatal
  • CIM-10 : Q99.8
  • OMIM : 300260  300815
  • UMLS : C1846058  C3714043
  • MeSH : C537723
  • GARD: 9781
  • MedDRA : -

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