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Syndrome de Hermansky-Pudlak avec neutropénie

Définition

Le syndrome de Hermansky-Pudlak avec neutropénie (SHP2) est un type de syndrome de Hermansky-Pudlak (voir ce terme), un trouble multi-systémique caractérisé par un albinisme oculo-cutané, une diathèse hémorragique et une neutropénie.

ORPHA:183678

  • Synonyme(s) :
    • HPS2
    • SHP2
    • Syndrome de Hermansky-Pudlak type 2
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : E70.3
  • OMIM : 608233
  • UMLS : C1842362
  • MeSH : -
  • GARD: 9435
  • MedDRA : -

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