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Dysplasie osseuse létale type Holmgren-Forsell

Définition

La dysplasie osseuse létale type Holmgren-Forsell est une dysplasie osseuse létale qui se caractérise par un bas poids à la naissance, un nanisme rhizomélique, des fémurs incurvés et un thorax étroit à l'origine d'une asphyxie. Elle a été décrite initialement chez trois enfants issus de parents sains non consanguins d'origine finlandaise, ainsi que chez quatre enfants de parents français non consanguins, sans antécédents de nanisme. Les cas initiaux auraient pu être diagnostiqués comme un syndrome de Desbuquois ou comme un syndrome de Larsen récessif. Aucun nouveau cas n'a été rapporté depuis 1988.

ORPHA:1842

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal, Prénatal
  • CIM-10 : Q77.8
  • OMIM : 211120
  • UMLS : C1859407
  • MeSH : -
  • GARD: 922
  • MedDRA : -
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