x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Captcha image

Dysplasie thanatophore type 1

Définition

La dysplasie thanatophore type 1 (TD1) est une forme de dysplasie thanatophore (TD) caractérisée par des fémurs courts et arrondis, une micromélie, un thorax étroit et une brachydactylie.

ORPHA:1860

  • Synonyme(s) :
    • Nanisme thanatophore type 1
    • TD1
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Non applicable 
  • Âge d'apparition : Prénatal, Néonatal
  • CIM-10 : Q77.1
  • OMIM : 187600
  • UMLS : C1868678  C2931282
  • MeSH : -
  • GARD: 9295
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Professionnels

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.