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Syndrome de dysplasie ectodermique-hypohidrose-hypothyroïdie-dyskinésie ciliaire

Définition

Syndrome de dysplasie ectodermique-hypohidrose-hypothyroïdie-dyskinésie ciliaire est caractérisé par une alopécie, une dystrophie unguéale, des complications ophtalmiques, une anomalie fonctionnelle de la thyroïde (hypothyroïdie primaire), une hypohidrose, des éphélides, une entéropathie, et des infections du système respiratoire dues à une dyskinésie ciliaire. L'acronyme ANOTHER est également utilisé pour désigner ce syndrome (Alopecia, Nail dystrophy, Ophthalmic complications, Thyroid dysfunction, Hypohydrosis, Ephelides, enteropathy, Respiratory tract infections). Il a été décrit chez trois patients (deux frères et une enfant non apparentée). Le mode de transmission est autosomique récessif.

ORPHA:1882

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome ANOTHER
    • syndrome HEDH
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : Q82.4
  • OMIM : 225050
  • UMLS : C1857052
  • MeSH : -
  • GARD: 2049
  • MedDRA : -

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