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Ataxie spinocérébelleuse type 34

Définition

L'ataxie spinocérébelleuse type 34 (ASC 34) est un sous-type d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante type 1. Elle se caractérise par l'apparition peu de temps après la naissance de plaques papulosquameuses et ichtyosiformes sur les membres, et par des manifestations tardives incluant une ataxie progressive, une dysarthrie, un nystagmus et une diminution des réflexes.

ORPHA:1955

  • Synonyme(s) :
    • Ataxie spinocérébelleuse avec érythrokératodermie
    • Erythrokératodermie avec ataxie
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : G11.1
  • OMIM : 133190
  • UMLS : C1851481  C2930921
  • MeSH : C535514  C535738
  • GARD: 59
  • MedDRA : -

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