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Lipodystrophie par déficit en facteurs de croissance peptidiques

Définition

Le déficit en facteurs de croissance peptidiques est caractérisé par une perte des couches adipeuses sous-cutanées des membres, une lipodystrophie de la face et du thorax et des anomalies cutanées rappelant la sclérodermie (peau épaissie au niveau des paumes et des plantes des pieds et anomalies de la pigmentation au niveau des membres et du thorax).

ORPHA:1979

  • Synonyme(s) :
    • Déficit combiné en insuline, facteur de croissance IGF1, facteur de croissance épidermique EGF
    • Syndrome de Hoepffner-Dreyer-Reimers
    • Syndrome de type Werner dû à un déficit en facteurs de croissance
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Inconnue 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : E88.1
  • OMIM : 233805
  • UMLS : C1856243  C2931279
  • MeSH : -
  • GARD: 12604
  • MedDRA : -

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