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Hypomagnésémie isolée autosomique dominante type Glaudemans

Définition

L'hypomagnésémie isolée autosomique dominante type Glaudemans est une forme d'hypomagnésémie primaire familiale (FPH) caractérisé par un taux sérique en magnésium (Mg) faible mais des valeurs urinaires normales. Les caractéristiques cliniques typiques sont des crampes musculaires récurrentes, des crises de tétanie, un tremblement et une faiblesse musculaire, affectant surtout les membres distaux. La maladie est potentiellement fatale.

ORPHA:199326

  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E83.4
  • OMIM : -
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

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