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Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2M

Définition

La dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2M (LGMD2M) est une forme de dystrophie musculaire des ceintures caractérisée par l'apparition pendant la petite enfance d'une hypotonie, d'une faiblesse axiale et proximale des membres inférieurs (avec une faiblesse sévère notée après une maladie fébrile), une cardiomyopathie, et un déficit intellectuel qui peut être absent. Certains cas présentent également une hypertrophie des mollets, des cuisses et des triceps.

ORPHA:206554

  • Synonyme(s) :
    • LGMD2M
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance
  • CIM-10 : G71.0
  • OMIM : 611588
  • UMLS : C1969040
  • MeSH : -
  • GARD: 12538
  • MedDRA : -

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