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Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2N

Définition

La dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2N (LGMD2N) est une forme de dystrophie musculaire des ceintures caractérisée pendant la petite enfance par une faiblesse proximale (se manifestant par un ralentissement pendant une course), associée à une hypertrophie des mollets, une légère lordose, une scapula alata et un déficit intellectuel léger ou absent.

ORPHA:206559

  • Synonyme(s) :
    • LGMD2N
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance
  • CIM-10 : G71.0
  • OMIM : 613158
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: 12539
  • MedDRA : -

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