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Déficit en GTP cyclohydrolase I

Définition

Le déficit en GTPcyclohydrolase I (transmission récessive autosomique) est une des étiologies des hyperphénylalaninémies « malignes » par déficit en tétrahydrobioptérine, responsable, outre de l'hyperphénylalaninémie, d'un déficit de la neurotransmission monoaminergique, conséquence du dysfonctionnement des autres hydroxylases tétrahydrobioptérine-dépendantes : tyrosine et tryptophane hydroxylases.

ORPHA:2102

  • Synonyme(s) :
    • Déficit en GTPCH
    • Hyperphénylalaninémie par déficit en GTP cyclohydrolase
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E70.1
  • OMIM : 233910
  • UMLS : C0268467
  • MeSH : -
  • GARD: 2844
  • MedDRA : -

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