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Histidinémie

Définition

L'histidinémie est un trouble métabolique rare caractérisé par des taux d'histidine élevés dans le sang, les urines, et le liquide céphalo-rachidien, généralement sans répercussions cliniques.

ORPHA:2157

  • Synonyme(s) :
    • Déficit en HAL
    • Déficit en HIS
    • Déficit en histidase
    • Déficit en histidine-ammoniac-lyase
    • Histidinurie
    • Hyperhistidinémie
  • Prévalence : 1-9 / 100 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E70.8
  • OMIM : 235800
  • UMLS : C0220992  C0268642
  • MeSH : C538320
  • GARD: 6661
  • MedDRA : -

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