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Syndrome d'holoprosencéphalie-craniosynostose

Définition

Un trouble rare du développement au cours de l'embryogenèse. Il se caractérise par une craniosynostose primaire (impliquant généralement les sutures coronales et métopiques) associée à une holoprosencéphalie (variant d'une forme alobaire à une forme semi-lobaire (plus fréquente)) et diverses anomalies squelettiques (typiquement, des anomalies des mains et des pieds, incluant une clinodactylie du 5è doigt, des phalanges hypoplasiques et des épiphyses coniques, des corps vertébraux courts, une scoliose, une coxa valga et/ou des malformations en flexion des hanches). Une asymétrie craniofaciale, une microcéphalie, une brachy-plagiocéphalie, une petite taille et un retard psychomoteur sont des signes additionnels fréquents.

ORPHA:2163

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de Camera-Lituania-Cohen
    • Syndrome de Gênes
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : -
  • Âge d'apparition : Prénatal, Néonatal
  • CIM-10 : Q04.2
  • OMIM : 601370
  • UMLS : C1832424
  • MeSH : -
  • GARD: 2454
  • MedDRA : -

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