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Hypotrichose héréditaire à vésicules cutanées récidivantes

Définition

L'hypotrichose héréditaire à vésicules cutanées récidivantes est une affection héréditaire très rare des phanères décrite chez une famille. Elle est caractérisée par une pilosité éparse, fragile ou absente au niveau du cuir chevelu, des sourcils, des cils, des aisselles et du reste du corps, en association avec la formation à plusieurs endroits du cuir chevelu et du corps de vésicules qui éclatent régulièrement et libèrent un liquide aqueux.

ORPHA:217407

  • Synonyme(s) :
    • Hypotrichose héréditaire à vésicules cutanées récurrentes
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : -
  • OMIM : 613102
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

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