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Hydrocéphalie avec sténose de l'aqueduc de Sylvius

Définition

L'hydrocéphalie avec sténose de l'aqueduc de Sylvius (HSAS) est un terme historique utilisé pour décrire un phénotype désormais considéré comme faisant partie du spectre clinique L1 lié à l'X (syndrome L1, voir ce terme). HSAS est caractérisé par une hydrocéphalie sévère avec une apparition surtout prénatale, des signes d'hypertension intracrânienne, des pouces en adduction, une spasticité et un déficit intellectuel sévère. HSAS représente l'extrémité sévère du spectre et est associée à un pronostic défavorable.

ORPHA:2182

  • Synonyme(s) :
    • HSAS
    • HSAS liée à l'X
    • Hydrocéphalie avec sténose de l'aqueduc de Sylvius liée à l'X
    • Hydrocéphalie liée à l'X
    • Syndrome de Bickers-Adams
  • Prévalence : 1-9 / 100 000
  • Hérédité : Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Prénatal, Néonatal
  • CIM-10 : Q03.0
  • OMIM : 307000
  • UMLS : C0265216
  • MeSH : -
  • GARD: 434
  • MedDRA : -

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