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Hydrolethalus

Définition

L'hydroléthalus est un syndrome malformatif foetal sévère caractérisé par une dysmorphie craniofaciale et des malformations du système nerveux central (SNC), cardiaques, pulmonaire et des membres.

ORPHA:2189

  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal, Prénatal
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : 236680  614120
  • UMLS : C2931104
  • MeSH : C536079
  • GARD: 6683
  • MedDRA : -
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