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Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2F

Définition

La dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2F (LGMD2F) est une sous-type de dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive, survenant à des âges variés. Elle se caractérise par une faiblesse progressive et une fonte des muscles proximaux des ceintures scapulaire et pelvienne, souvent associés à une atteinte respiratoire progressive et une cardiomyopathie. Sont aussi observées une hypertrophie des mollets, des crampes musculaires et des taux élevés en créatine kinase sérique. Le développement neuro-psychomoteur est généralement normal.

ORPHA:219

  • Synonyme(s) :
    • Delta-sarcoglycanopathie
    • Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en delta-sarcoglycane
    • LGMD2F
  • Prévalence : 1-9 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : G71.0
  • OMIM : 601287
  • UMLS : C1832525
  • MeSH : -
  • GARD: 1799  8573
  • MedDRA : -

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