x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Captcha image

Hypomagnésémie primaire familiale avec hypercalciurie et néphrocalcinose avec atteinte oculaire sévère

Définition

L'hypomagnésémie primaire familiale avec hypercalciurie et néphrocalcinose (FHHNC) avec atteinte oculaire sévère est une forme d'hypomagnésémie primaire familiale (FPH). Elle se caractérise par une perte rénale excessive de magnésium et de calcium, une néphrocalcinose bilatérale, une insuffisance rénale progressive et des anomalies oculaires sévères.

ORPHA:2196

  • Synonyme(s) :
    • FHHNC avec atteinte oculaire sévère
    • Syndrome d'hypercalciurie-colobome bilatéral de la rétine
    • Syndrome de Meier-Blumberg-Imahorn
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : E83.4
  • OMIM : 248190
  • UMLS : C1855466  C2931121
  • MeSH : -
  • GARD: 3451
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Professionnels

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.