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Phénylcétonurie maternelle

Définition

L'hyperphénylalaninémie maternelle est une forme rare de phénylalaninémie (voir ce terme), une erreur innée du métabolisme des acides aminés, caractérisée par le développement d'une microcéphalie, un retard de croissance, une cardiopathie congénitale, un déficit intellectuel chez les enfants non phénylcétonuriques des mères avec un excès de concentrations de phénylalanine (Phe).

ORPHA:2209

  • Synonyme(s) :
    • Embryopathie hyperphénylalaninémique
    • Embryopathie phénylcétonurique
    • Hyperphénylalaninémie maternelle
    • PCU maternelle
    • PKU maternelle
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal, Prénatal
  • CIM-10 : E70.1
  • OMIM : 261600
  • UMLS : C0085547
  • MeSH : -
  • GARD: 3413
  • MedDRA : -

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