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Hypoparathyroïdie isolée familiale

Définition

L'hypoparathyroïdie familiale isolée est un groupe rare et hétérogène de troubles du métabolisme phosphocalcique liés à une absence de sécrétion de parathormone (PTH), sans autres déficits endocriniens ou malformations associés.

ORPHA:2238

  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive ou Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : E20.8
  • OMIM : 146200  307700  601198  615361
  • UMLS : C1832648
  • MeSH : C537156
  • GARD: 2910
  • MedDRA : -

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