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Hypoparathyroïdie isolée familiale due à l'agénésie de la glande parathyroïde

Définition

L'hypoparathyroïdie récessive liée à l'X est une cause très rare d'hypoparathyroïdie, liée à une agénésie des glandes parathyroïdes. Cette pathologie a été rapportée sur plusieurs générations dans deux familles du Missouri. Les garçons atteints présentent, en période néonatale, une hypoparathyroïdie sévère révélée par une hypocalcémie et une épilepsie. La PTH est indétectable chez ces patients. Les hommes atteints n'ont pas de descendance. Les femmes conductrices sont asymptomatiques et normocalcémiques. Le locus de la maladie a été localisé en Xq26-q27 dans un intervalle de 1.5 Mb flanqué des marqueurs F9 et DXS984. La révélation de la maladie en période néonatale et l'existence d'une agénésie des glandes parathyroïdes observée à l'autopsie chez un patient suggèrent qu'un gène impliqué dans le développement des glandes parathyroïdes est responsable de la pathologie.

ORPHA:2239

  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive ou Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E20.8
  • OMIM : 146200  307700
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

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