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Déficit en dihydroptéridine réductase

ORPHA:226

  • Synonyme(s) :
    • Hyperphénylalaninémie par déficit en dihydroptéridine réductase
    • Phénylcétonurie type 2
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E70.1
  • OMIM : 261630
  • UMLS : C0268465  C2936906
  • MeSH : C537896
  • GARD: 4319
  • MedDRA : -

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