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Hypothyroïdie par déficit en facteurs de transcription impliqués dans le développement ou la fonction hypophysaire

Définition

L'hypothyroïdie par mutations des facteurs de transcription impliqués dans le développement ou la fonction hypophysaire est une forme d'hypothyroïdie congénitale centrale (voir ce terme)-déficit permanent en hormones thyroïdiennes présent dès la naissance-dans laquelle l'abaissement des taux d'hormones thyroïdiennes est dû à des anomalies du développement ou de la fonction de l'hypophyse.

ORPHA:226307

  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : -
  • CIM-10 : E03.1
  • OMIM : -
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Professionnels

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