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Syndrome de microduplication 8q12

Définition

Le syndrome de microduplication 8q12, de description récente, comporte un tableau clinique caractéristique inhabituel et plurisystémique. Il associe une surdité, des malformations cardiaques, un déficit intellectuel, une hypotonie néonatale et une anomalie de Duane.

ORPHA:228399

  • Synonyme(s) :
    • Dup(8)(q12)
    • Trisomie 8q12
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Non applicable ou Inconnue 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q92.3
  • OMIM : -
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: 12816
  • MedDRA : -
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