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Bêta-thalassémie - thrombocytopénie liée à l'X

Définition

La bêta-thalassémie - thrombocytopénie liée à l'X est une forme de bêta-thalassémie (BT, voir ce terme) caractérisée par une splénomégalie et des pétéchies, une thrombocytopénie modérée, un temps de saignement prolongé dû à un dysfonctionnement des plaquettes, une réticulocytose et une BT légère.

ORPHA:231393

  • Synonyme(s) :
    • Thalassémie bêta - thrombocytopénie liée à l'X
    • XLTT
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : -
  • CIM-10 : D69.4
  • OMIM : 314050
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

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