x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Captcha image

Erythrocytose de Tchouvachie

Définition

Un maladie génétique rare et une polycythémie congénitale secondaire caractérisée par une augmentation de l'hématocrite et du taux sérique d'hémoglobine et d'érythropoïétine, avec une affinité normale pour l'oxygène. Elle se manifeste habituellement par une céphalée, des vertiges, une dyspnée et/ou une pléthore. Les patients présentent un risque accru d'hémorragie, de thrombose et de décès précoce.

ORPHA:238557

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) :
    • Erythrocytose tchouvache
    • Polycythémie associée au facteur VHL
    • Polycythémie de Tchouvachie
    • Polycythémie tchouvache
    • Polyglobulie de Tchouvachie
    • Polyglobulie tchouvache
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : D75.1
  • OMIM : 263400
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

Informations complémentaires

Services aux patients et
aux proches

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.