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Hyperphénylalaninémie due à un déficit en tétrahydrobioptérine

ORPHA:238583

  • Synonyme(s) :
    • Hyperphénylalaninémie due à un déficit en BH4
    • Hyperphénylalaninémie non phénylcétonurique
  • Prévalence : 1-9 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal, Petite enfance
  • CIM-10 : E70.1
  • OMIM : 233910  261630  261640  264070
  • UMLS : C0751435  C0751436
  • MeSH : -
  • GARD: 7751
  • MedDRA : -

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