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Dysplasie mésomélique isolée de l'avant bras

Définition

Ce syndrome est une dysplasie mésomélique des membres supérieurs. Il a été décrit chez quatre patients appartenant à deux familles non apparentées (un homme et sa fille, et un homme libanais et son fils). Les patients présentent une hypoplasie cubitale avec une incurvation sévère du radius, et sont de taille normale. Le mode de transmission est probablement autosomique dominant avec une expressivité variable.

ORPHA:2497

  • Synonyme(s) :
    • Hypoplasie du cubitus
    • Syndrome de Fryns-Hofkens-Fabry
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : -
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : Q78.8
  • OMIM : 191440
  • UMLS : C1860614
  • MeSH : -
  • GARD: 2408
  • MedDRA : -

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