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Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1B

Définition

La dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1B (LGMD1B) est un sous-type de dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, survenant à des âges divers. Elle se caractérise par une faiblesse progressive des muscles des ceintures scapulaires et de la hanche, les membres inférieurs étant souvent affectés avant les membres supérieurs, ainsi que de légères contracture articulaires. Cette dystrophie est aussi associée à des dysrythmies cardiaques, incluant des blocs de conduction atrioventriculaires et une cardiomyopathie dilatée tardive, pouvant conduire à une mort subite.

ORPHA:264

  • Synonyme(s) :
    • Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en lamine A/C
    • LGMD1B
  • Prévalence : 1-9 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Adolescence, Enfance
  • CIM-10 : G71.0
  • OMIM : 159001  181350
  • UMLS : C1834653
  • MeSH : -
  • GARD: 10230
  • MedDRA : -

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