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Dysplasie thanatophore

Définition

La dysplasie thanatophore (TD) est une dysplasie squelettique sévère et généralement létale, se manifestant dans la période prénatale. Elle se caractérise par une micromélie, une macrocéphalie, un thorax étroit et une dysmorphie faciale caractéristique. Elle inclut la TD de type 1 (TD1) et type 2 (TD2), qui peuvent se distinguer par la forme du crâne et du fémur.

ORPHA:2655

  • Synonyme(s) :
    • Nanisme thanatophore
    • TD
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Non applicable 
  • Âge d'apparition : Néonatal, Prénatal
  • CIM-10 : Q77.1
  • OMIM : 156830  187600  187601
  • UMLS : C0039743
  • MeSH : -
  • GARD: 85
  • MedDRA : 10049808

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