x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Captcha image

Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1A

Définition

La dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1A (LGMD1A) est un sous-type de dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante survenant à l'âge adulte. Elle se caractérise par une faiblesse des muscles proximaux des ceintures scapulaire et de la hanche (évoluant en une faiblesse distale), une voix nasale et une dysarthrie. Les autres manifestations incluent une étroitesse des tendons du talon, une réduction des réflexes tendineux et des taux élevés en créatine kinase sérique. Une insuffisance respiratoire, une légère faiblesse faciale et une dysphagie peuvent aussi s'observer.

ORPHA:266

  • Synonyme(s) :
    • Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en myotiline
    • LGMD1A
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Troisième age, Adulte
  • CIM-10 : G71.0
  • OMIM : 159000  609200
  • UMLS : C1834659
  • MeSH : -
  • GARD: 10229
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Article pour tout public

Professionnels

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.