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Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2A

Définition

La dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2A (LGMD2A) est un sous-type de dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive, survenant à des âges divers. Elle se caractérise par une faiblesse progressive, habituellement symétrique et sélective, et une atrophie des muscles proximaux des ceintures scapulaire et pelvienne, sans atteinte faciale ou cardiaque. Le muscle grand fessier, les adducteurs des cuisses et les muscles du compartiment postérieur des membres sont les plus fréquemment touchés. Les manifestations cliniques incluent une intolérance à l'exercice, une démarche dandinante, une scapula ailée et une pseudo-hypertrophie des mollets.

ORPHA:267

  • Synonyme(s) :
    • Calpaïnopathie primaire
    • Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en calpaïne
    • LGMD2A
  • Prévalence : 1-9 / 100 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance, Adolescence, Adulte
  • CIM-10 : G71.0
  • OMIM : 253600  618129
  • UMLS : C1869123
  • MeSH : -
  • GARD: 1057
  • MedDRA : -

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