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Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2B

Définition

La dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2B (LGMD2B) est un sous-type de dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive survenant en fin d'adolescence ou en début d'âge adulte. Elle se présente par une faiblesse proximale, lentement progressive et par une atrophie des muscles des ceintures scapulaire et pelvienne. Les muscles respiratoires et cardiaques ne sont pas impliqués. Une hypertrophie des muscles des mollets est souvent observée, ainsi que des taux élevés de créatine kinase sérique.

ORPHA:268

  • Synonyme(s) :
    • Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en dysferline
    • LGMD2B
  • Prévalence : 1-9 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Adolescence, Adulte
  • CIM-10 : G71.0
  • OMIM : 253601
  • UMLS : C1850889
  • MeSH : -
  • GARD: 8574
  • MedDRA : -

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