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Maladie du sirop d'érable intermédiaire

Définition

La maladie du sirop d'érable intermédiaire (MSUD intermédiaire) est une forme modérée de MSUD caractérisée par une élévation persistante des cétoacides et des acides aminés à chaîne ramifiée (AACR), avec des épisodes de décompensation moins fréquents voire absents.

ORPHA:268162

  • Synonyme(s) :
    • Déficit en BCKD intermédiaire
    • Déficit en complexe de la déshydrogénase des alpha-cétoacides à chaîne ramifiée, forme intermédiaire
    • Leucinose intermédiaire
    • MSUD intermédiaire
    • Maladie des urines à odeur de sirop d'érable intermédiaire
  • Prévalence : 1-9 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E71.0
  • OMIM : 248600  615135
  • UMLS : C1621920
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

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