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Maladie du sirop d'érable sensible à la thiamine

Définition

La maladie du sirop d'érable sensible à la thiamine (MSUD sensible à la thiamine) est une variante moins sévère de la MSUD. Elle se manifeste par un phénotype similaire à celui de la MSUD intermédiaire mais se distingue par une réponse positive au traitement par la thiamine.

ORPHA:268184

  • Synonyme(s) :
    • Cétoacidurie à chaînes ramifiées sensible à la thiamine
    • Déficit en BCKD sensible à la thiamine
    • Déficit en complexe de la déshydrogénase des alpha-cétoacides à chaîne ramifiée, forme sensible à la thiamine
    • Leucinose sensible à la thiamine
    • MSUD sensible à la thiamine
    • Maladie des urines à odeur de sirop d'érable sensible à la thiamine
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance
  • CIM-10 : E71.0
  • OMIM : 248600
  • UMLS : C0751285
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

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