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Déficience intellectuelle sévère et paraplégie spastique progressive

ORPHA:280763

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) :
    • Paraplégie spastique autosomique récessive type 47
    • Paraplégie spastique autosomique récessive type 50
    • Paraplégie spastique autosomique récessive type 51
    • Paraplégie spastique autosomique récessive type 52
    • SPG47
    • SPG50
    • SPG51
    • SPG52
    • Syndrome de déficit en AP4
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : -
  • OMIM : 612936  613744  614066  614067
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: 10999
  • MedDRA : -

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