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Tyrosinémie type 2

Définition

La tyrosinémie de type 2 est une erreur innée du métabolisme de la tyrosine caractérisée par une hypertyrosinémie et des manifestations oculo-cutanées et, dans certains cas, un déficit intellectuel.

ORPHA:28378

  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de Richner-Hanhart
    • Syndrome de kératose palmoplantaire-dystrophie cornéenne
    • Tyrosinémie oculo-cutanée
    • Tyrosinémie par déficit en TAT
    • Tyrosinémie par déficit en tyrosine aminotransférase
    • Tyrosinémie type II
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E70.2
  • OMIM : 276600
  • UMLS : C0268487
  • MeSH : -
  • GARD: 3105
  • MedDRA : 10069463

Informations supplémentaires

Professionnels

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