x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Captcha image

Syndrome de pili torti-onychodysplasie

Définition

Le syndrome pili torti – onychodysplasie est une forme de dysplasie ectodermique caractérisée par une dystrophie de la partie distale des ongles et par une trichodysplasie. Il a été décrit dans une seule famille. La transmission est autosomique récessive.

ORPHA:2890

  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : -
  • OMIM : -
  • UMLS : C2931483
  • MeSH : C537399
  • GARD: 4364
  • MedDRA : -
Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.