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Encéphalopathie glycinique néonatale

Définition

L'encéphalopathie néonatale glycinique est une forme fréquente, généralement sévère d'encéphalopathie glycinique (GE, voir ce terme) caractérisée par un coma, une apnée, une hypotonie, une épilepsie et des contractions myocloniques dans la période néonatale, avec un retard de développement.

ORPHA:289857

  • Synonyme(s) :
    • Encéphalopathie glycinique classique
    • Hyperglycinémie non cétosique néonatale
    • NKH néonatale
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E72.5
  • OMIM : 605899
  • UMLS : C0751748
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

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