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Hyperméthioninémie par déficit en glycine N-méthyltransférase

Définition

L'hyperméthioninémie par déficit en glycine N-méthyltransférase est une erreur génétique innée et rare du métabolisme. Son phénotype clinique est relativement bénin, et se manifeste seulement par une hépatomégalie légère à modérée. Les analyses biologiques révèlent une hyperméthioninémie très prononcée et permanente, une augmentation légère à modérée du taux d'aminotransférases, et un taux très élevé de la S-adénosylméthionine plasmatique, avec des taux normaux de S-adénosylhomocystéine et d'homocystéine totale.

ORPHA:289891

  • Synonyme(s) :
    • Hyperméthioninémie par déficit en GNMT
  • Prévalence : -
  • Hérédité : -
  • Âge d'apparition : -
  • CIM-10 : E72.1
  • OMIM : 606664
  • UMLS : C1847720
  • MeSH : -
  • GARD: 10764
  • MedDRA : -

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