x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Captcha image

Hyperphénylalaninémie/phénylcétonurie sensible à la tétrahydrobioptérine

Définition

L'hyperphénylalaninémie/phénylcétonurie sensible à la tétrahydrobioptérine (hyperphénylalaninémie BH4-sensible /phénylcétonurie) est une forme de phénylcétonurie (PCU) (voir ce terme), erreur innée du métabolisme des acides aminés caractérisée par des symptômes légers ou modérés de PCU incluant fonction cognitive détériorée, épilepsie, troubles du comportement et du développement, et diminution marquée avec normalisation des concentrations élevées de phénylalanine après administration orale de tetrahydrobiopterine (BH4, dichlorhydrate de saproptérine), un cofacteur essentiel de la phénylalanine hydroxylase.

ORPHA:293284

  • Synonyme(s) :
    • HPA/PCU BH4 sensible
    • HPA/PKU BH4-sensible
    • Hyperphénylalaninémie/phénylcétonurie BH4-sensible
    • Hyperphénylalaninémie/phénylcétonurie sensible au BH4
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E70.1
  • OMIM : -
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Article pour tout public

Professionnels

Informations complémentaires

Services sociaux spécialisés

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.