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Syndrome de progeria-petite taille-naevus pigmentés

Définition

Le syndrome progéria - petite taille - naevi pigmentés est une affection progéroïde caractérisée par un faible poids de naissance, une petite taille, la présence de multiples naevi pigmentés et une absence de graisse sous-cutanée au niveau du visage.

ORPHA:2959

  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de Mulvihill-Smith
    • Syndrome de progeria-petite taille-naevi pigmentés
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : -
  • OMIM : 176690
  • UMLS : C1261128
  • MeSH : C536422
  • GARD: 4494
  • MedDRA : -
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